什么是Alport综合征 Alport综合征遗传方式
Alport综合征，即遗传性肾炎，是一种遗传异质性疾病。该病比较常见的遗传方式为X染色体显性遗传(XD)，主要临床症状为血尿、肾功能进行性下降等。
什么是Alport综合征？
Alport综合征(AS)是一种遗传性肾脏疾病，以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能障碍为特征，也称为眼耳肾综合征。1927年由一位名叫Alport的学者首次**，1978年在国内首次**。
AS的发病率(优势度)约为1/5000，在慢性肾功能衰竭患儿中约占3%，在所有终末期肾病患者中约占0.2%~5%，在所有年龄接受肾移植的患者中约占2.3%。
通常以X染色体的显性遗传比较为常见，即X染色体上IV型胶原蛋白的六条ι链聚合成三条称为单体的三螺旋分子结构，聚合形成二聚体或四聚体，然后相互缠绕形成胶原蛋白**结构。
Alport综合征X连锁显性遗传的基因突变主要发生在编码ⅳ型胶原ι 5链(COL4A5)的基因上。
常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变发生在2号染色体上编码ⅳ型胶原ι 3链或ι 4链的基因(COL4A3/COL4A4)。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
Alport综合征遗传方式
按遗传方式可分为X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，具体如下:
1.X连锁显性遗传:(X连锁显性，XD，约占80%)，致病基因在X染色体上，遗传与助孕有关。
2.常染色体隐性遗传:(常染色体隐性，ar;约15%)，致病基因在常染色体上。
3.常染色体显性遗传:(常染色体显性，ad;很少)
由分别编码ⅳ型胶原蛋白不同ι链的基因COL4A5和/或COL4A6、COL4A3和/或COL4A4突变引起。
X连锁显性遗传Alport综合征男性患者的肾脏预后很差，几乎全部发展为终末期肾病。X连锁显性遗传Alport综合征的部分女性患者还会出现肾功能衰竭(40岁左右约12%患者，60岁以上约30~40%患者会出现肾功能衰竭)。
而常染色体隐性遗传的患者在青春期就出现了肾功能衰竭，几乎所有患者在30岁之前就出现了肾功能衰竭。常染色体显性遗传的患者临床表现相对较轻，50岁以后才进展为终末期肾病。
第三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿的基础上，增加了基因筛查。胚胎移植前，通过检测助孕优质胚胎，确保婴儿不再患有单基因疾病(助孕括遗传性肾炎等单基因疾病)，从而提高试管成功率。特别适用于夫妻双方至少有一方患有单基因疾病(或者是该类遗传病的携带者)且已生育遗传性肾炎患儿的家庭。遗传疾病百科全书
